Presentación atípica de histoplasmosis diseminada / Atypical presentation of disseminated histoplasmosis

La histoplasmosis es una micosis sistémica producida por una variedad de hongo dimorfo perteneciente al complejo Histoplasma capsulatum. Es una enfermedad prevalente en nuestro medio y sobre todo en pacientes viviendo con HIV con recuento de <200 linfocitos CD4/ml y con cargas virales mayores a 100.000 copias/ml. La presentación de la forma diseminada raramente suele afectar al aparato reproductor; siendo la forma más frecuente pulmonar

Enfermedad del legionario en Argentina: evolución de la estrategia diagnóstica en el laboratorio / Legionnaires' disease in Argentina: Evolution of the laboratory diagnostic strategy

Resumen La enfermedad del legionario (EL) es una neumonía aguda grave, que ocurre espo-rádicamente o como epidemias, y que, generalmente, requiere hospitalización. El objetivo deeste trabajo fue describir la experiencia en el abordaje diagnóstico de laboratorio de la ELen Argentina durante el período 2016-2021. Se analizaron 168 especímenes clínicos correspondientes a 93 casos de neumonía con sospecha de EL. Las pruebas de laboratorio incluyeron ladeterminación del antígeno soluble de Legionella pneumophila serogrupo 1 en orina, la detec-ción de ADN de Legionella spp. en secreciones respiratorias bajas, por métodos moleculares convencionales y comerciales de tipo sindrómico, y el cultivo en medio selectivo. Se confirmó EL en 12 pacientes. El antígeno urinario confirmó el diagnóstico de 8 de ellos. Se recuperó L. pneumophila mediante el cultivo del material respiratorio de 6 pacientes que correspondieron a casos de neumonía asociada a cuidados de la salud y que fueron previamente diagnosticados por el método molecular comercial. La mitad de ellos no presentó antigenuria detectable. En un único paciente no hubo antigenuria detectable ni recuperación de Legionella en cultivo, y la confirmación de EL se basó en la detección de ADN de Legionella spp. por PCR en secreción respiratoria y el vínculo epidemiológico con otro caso de EL confirmado por cultivo. La detección del antígeno urinario es la prueba diagnóstica de primera línea. Sin embargo, la incorporación de métodos moleculares complementarios ha demostrado evitar falsos negativos y contribuir a un mejor conocimiento de la verdadera incidencia de la enfermedad.

Abstract Legionnaires' disease (LD) is severe acute pneumonia that occurs in sporadic or epidemic form, and generally requires hospitalizaron. The objective of this work was to describe the experience in the LD laboratory diagnostic approach in Argentina during the period 2016-2021. The laboratory analyzed 168 clinical specimens from 93 cases of suspected LD pneu-monia. Laboratory tests included the detection of the soluble antigen of Legionella pneumophila serogroup 1 in urine sample, detection of DNA of Legionella spp. in lower respiratory secre-tions by conventional and commercial molecular methods and isolation in selective medium. LD was confirmed in 12 patients. The urinary antigen allowed the diagnosis for 8 patients. L. pneumophila was isolated from the respiratory material of 6 patients suffering from health care-associated pneumonia, who had been previously diagnosed using the commercial molecular method. Fifty percent of these cases did not show detectable urinary antigen. A single patient did not shows neither detectable antigenuria nor isolation of Legionella from the respiratory sample and was diagnosed as a confirmed case of LD by the detection of DNA of Legionella spp. by PCR directly from the respiratory secretion and the epidemiological link with another case of confirmed LD by culture. Urinary antigen detection is the first-line diagnostic test. However, the incorporation of complementary molecular methods has proved to avoid false negatives and contributed to a better understanding of the true incidence of the disease.

Correlación entre BI-RADS 4 y resultados histopatológicos en lesiones atípicas de mama

Introducción: Las lesiones atípicas de la glándula mamaria afectan a un total de 20 000 mujeres en el mundo. La categorización BI-RADS 4 se considera indefinida y tiene variación considerable a malignidad hasta con cinco años de seguimiento. Objetivo: Establecer la correlación entre los informes BI-RADS 4 y hallazgos histopatológicos en mujeres con diagnóstico de patología atípica de mama que aceden a la consulta de Ginecología y Obstetricia del Hospital Provincial General Docente de Riobamba, Ecuador. Método: Se realizó un estudio de tipo analítico correlacional, retrospectivo, no experimental, de corte transversal en el periodo enero-diciembre de 2021, en 78 pacientes de 20 a 70 años. Los datos fueron tomados de las historias clínicas. Para la validez de pruebas se usó pruebas estadísticas tipo Ji cuadrado de correlación con intervalos de confianza del 95 % e índice de error del 5 %. Resultados: El principal factor de riesgo observado fue la edad ≥40 años (26,92 %), seguido de: deformidad mamaria (20,51 %), y recurrencia de nódulos (15,38 %). En relación a las subcategorías del informe BI-RADS 4, se observó que el tipo C fue la de mayor prevalencia con 39 casos (50 %). Predominó la hiperplasia ductal con el 44,87 % y la fue de un 95,83 % con una especificidad del 70 %. Hubo una significación asintónica de 0,001 entre BI-RADS 4 y resultados histopatológicos. Conclusiones: Las lesiones subcategorizadas como BI-RADS 4C tienen mayor probabilidad de malignizar debido a que se asocian principalmente a hiperplasia ductal, siendo esta el principal cáncer mamario en mujeres mayores de 40 años.

Introduction: Atypical lesions of the mammary gland affect a total of 20,000 women worldwide. The BI-RADS 4 categorization is considered indefinite and has considerable variation to malignancy with up to five years of follow-up. Objective: To establish the correlation between BI-RADS 4 reports and histopathological findings in women with a diagnosis of atypical breast pathology who attend the Gynecology and Obstetrics consultation of the Hospital Provincial General Docente de Riobamba, Ecuador. Method: A correlational, retrospective, non-experimental, cross-sectional analytical study was carried out in the period January-December 2021, in 78 patients aged 20 to 70 years. The data were taken from the medical records. For the validity of the tests, Chi-square correlation statistical tests were used with 95% confidence intervals and an error rate of 5%. Results: The main risk factor observed was age ≥40 years (26.92%), followed by: breast deformity (20.51%), and recurrence of nodules (15.38%). In relation to the subcategories of the BI-RADS 4 report, it was observed that type C was the most prevalent with 39 cases (50%). Ductal hyperplasia predominated with 44.87% and was 95.83% with a specificity of 70%. There was an asymptomatic significance of 0.001 between BI-RADS 4 and histopathological results. Conclusions: Lesions subcategorized as BI-RADS 4C are more likely to become malignant because they are mainly associated with ductal hyperplasia, this being the main breast cancer in women over 40 years of age.

Introdução: Lesões atípicas da glândula mamária afetam um total de 20.000 mulheres em todo o mundo. A categorização BI-RADS 4 é considerada indefinida e apresenta variação considerável para malignidade com até cinco anos de acompanhamento. Objetivo: Estabelecer a correlação entre os laudos BI-RADS 4 e os achados histopatológicos em mulheres com diagnóstico de patologia mamária atípica que atendem na consulta de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital Provincial General Docente de Riobamba, Equador. Método: Estudo correlacional, retrospectivo, não experimental, transversal, analítico, foi realizado no período de janeiro a dezembro de 2021, em 78 pacientes com idade entre 20 e 70 anos. Os dados foram retirados dos prontuários médicos. Para a validade dos testes foram utilizados testes estatísticos de correlação qui-quadrado com intervalos de confiança de 95% e taxa de erro de 5%. Resultados: O principal fator de risco observado foi idade ≥40 anos (26,92%), seguido de: deformidade mamária (20,51%) e recorrência de nódulos (15,38%). Em relação às subcategorias do relatório BI-RADS 4, observou-se que o tipo C foi o mais prevalente com 39 casos (50%). A hiperplasia ductal predominou com 44,87% e foi de 95,83% com especificidade de 70%. Houve significância assintomática de 0,001 entre o BI-RADS 4 e os resultados histopatológicos. Conclusões: Lesões subcategorizadas como BI-RADS 4C têm maior probabilidade de se tornarem malignas porque estão associadas principalmente à hiperplasia ductal, sendo este o principal câncer de mama em mulheres com mais de 40 anos.

Enfermedad de Scheuermann lumbar atípica en rara asociación con artritis idiopática juvenil / Atypical lumbar Scheuermann disease and juvenile idiopathic arthritis: a rarely association

El dolor lumbar en los adolescentes es causa frecuente de motivo de consulta en reumatología y obedece a diferentes causas. Se presenta un caso clínico de un adolescente de 14 años de edad, de procedencia rural que acudió a consulta refiriendo dolor y aumento de volumen de ambas rodillas de 3 meses de evolución, acompañado de dolor lumbar desde hacía más de 2 años y que había requerido tratamiento con antinflamatorios no esteroideos y reposo, sin otros síntomas sistémicos acompañantes. Al examen físico se encontró artritis de rodillas, aumento de la cifosis fisiológica en la columna dorsal y puntos sacroilíacos positivos. En los exámenes complementarios fue significativa la presencia del HLA-B27, sinovitis en bolsa subcuadricipital bilateral detectada mediante ultrasonido de rodillas, así como hallazgos en las radiografías a nivel de los cuerpos de las vértebras lumbares característicos de la enfermedad de Scheuermann, y esclerosis de ambas sacroilíacas, características de artritis idiopática juvenil. Se concluyó que el paciente padecía de dos afecciones que por mecanismos diferentes causan dolor lumbar(AU)

Low back pain in adolescents is a frequent reason for consultation in rheumatology and is due to different causes. A clinical case of a 14-year-old adolescent from rural origin who comes to the clinic reporting pain and volume increase in both knees of three months of evolution accompanied by low back pain of more than two years of evolution that had required treatment is presented. with non-steroidal anti-inflammatory drugs and rest, without other accompanying systemic symptoms, physical examination revealed knee arthritis, increased physiological kyphosis in the thoracic spine and positive sacroiliac points. In the complementary tests, the presence of HLA-B27, synovitis in the bilateral sub quadriceps bursa on ultrasound of the knees, findings in the radiographs at the level of the bodies of the lumbar vertebrae characteristic of Scheuermann's disease, and sclerosis of both sacroiliacs' characteristic of juvenile idiopathic arthritis, it is concluded that the patient suffers from two conditions, which by different mechanisms cause low back pain(AU)

Pólipo solitario con inserción en techo de fosa nasal / Solitary polyp with insertion into the roof of the nostril

Pólipo coanal es el término utilizado para una masa de tejido blando, solitaria y benigna que se extiende hacia la unión de la cavidad nasal y la nasofaringe; es decir, la coana. Los pólipos coanales nasales se presentan típicamente en tres formas diferentes: pólipos antrocoanales, esfenocoanales y etmoidocoanales. Sitios atípicos de origen han sido reportados en la literatura; por ejemplo, el tabique nasal y el cornete inferior. El conocimiento de los médicos sobre la existencia de pólipos coanales de sitios inusuales puede ayudar en el diagnóstico de los mismos, considerando crucial descartar previamente otros potenciales diagnósticos para estos casos de presentación atípica. A continuación reportamos el caso de un pólipo inflamatorio de inserción en techo de fosa nasal en un paciente de 65 años diagnosticado y tratado en nuestro servicio, cuyo caso es el primero reportado en la literatura.

Coanal polyp is the term used for a solitary, benign soft tissue mass extending into the junction of the nasal cavity and nasopharynx, i.e., the choana. Nasal coanal polyps typically present in three different forms: antrochoanal, sphenocoanal, and ethmoidocoanal polyps. Atypical sites of origin have been reported in the literature; these include the nasal septum and inferior turbinate. Physicians' awareness of the existence of coanal polyps from unusual sites may help in the diagnosis of coanal polyps considering it crucial to previously rule out other potential diagnoses for these cases of atypical presentation. Here we report the case of an inflammatory polyp of insertion in the roof of the nostril in a 65-year-old patient diagnosed and treated in our department, which is the first case reported in the literature.

Síndrome compartimental: una presentación atípica como causa de la púrpura de Henoch-Schönlein / Compartment syndrome: an atypical presentation as a cause of Henoch-Schönlein purpura

Resumen: Introducción: en la literatura existen escasos reportes de caso del desarrollo de síndrome compartimental como una potencial complicación de la púrpura de Henoch-Schönlein. Caso clínico: se presenta el caso clínico de una paciente de 17 años con un cuadro de síndrome compartimental bilateral en pies como presentación atípica de la púrpura de Henoch-Schönlein, nunca antes descrita en la literatura. Conclusión: con una rápida sospecha diagnóstica y un tratamiento quirúrgico con fasciotomías, se consiguió preservar la viabilidad de las extremidades y su funcionalidad a los seis meses de seguimiento, a pesar de tratarse de una presentación sumamente atípica de la patología en cuestión.

Abstract: Introduction: there are few case reports available that describe compartment syndrome as a complication of Henoch-Schönlein purpura. Case report: we report the case of a 17-year-old patient with bilateral compartment syndrome of the foot as an atypical presentation of Henoch-Schönlein purpura. A case like this has not been reported before. Conclusion: although the patient had an extremely rare clinical presentation, the viability and functionality of the limbs was preserved even after six months of follow-up thanks to an early diagnosis and surgical treatment.

O enviado do céu: defesas contra a desidealização / Heaven's envoy: defenses against deidealization / El enviado del cielo: defensas contra la desidealización

O artigo se dedica a investigar certos fenômenos defensivos contra a desidealização da imagem de um filho neuroatípico, em especial à negação do patologizar pela transcendência. Ao longo do tempo, a manutenção dessas defesas se mostra insustentável e interessa a esse estudo entender suas consequências, bem como imaginar os caminhos clamados pela psique rumo à elaboração criativa do conflito na qual se encontra.

The article is dedicated to investigate certain phenomena that emerges against the de-idealization of the image of a neuroatypical child. The maintenance of such defenses proves to be unsustainable and this study is interested in understanding the consequences of this forced maintenance, as well as imagining the paths claimed by the psyche towards the creative elaboration of the conflict in which it finds itself.

El artículo está dedicado a investigar ciertos fenómenos defensivos frente a la desidealización de la imagen del niño neuroatípico. El mantenimiento de estas defensas se muestra insostenible y este estudio se interesa en comprender las consecuencias de ese mantenimiento forzado, así como imaginar los caminos reivindicados por la psique hacia la elaboración creativa del conflicto en el que se encuentra.

Preeclampsia atípica: a propósito de un caso / Atypical preeclampsia: on the subject of a case

Resumen ANTECEDENTES: El trastorno hipertensivo del embarazo es una de las causas de mortalidad materna y perinatal. Se estima que hay complicaciones incluso hasta en 10% de los embarazos, con un aumento significativo en la incidencia mundial en las últimas dos décadas y alrededor de 50,000 a 60,000 muertes maternas anuales. CASO CLÍNICO: Paciente de 26 años, con 17 semanas de embarazo; acudió a Urgencias debido a un episodio de 20 minutos de evolución de cefalea severa, con posterior episodio convulsivo tónico-clónico generalizado, con tensión arterial al ingreso de 170-102 mmHg, leve palidez mucocutánea, útero grávido con altura uterina de 18 cm y frecuencia cardiaca fetal de 136 lpm. Los estudios paraclínicos confirmaron: síndrome de HELLP, sin duda una situación atípica para las semanas de embarazo en la que sucedió. CONCLUSIONES: Los casos atípicos de preeclampsia suelen ser raros, sobre todo cuando sobrevienen antes de las 20 semanas; cuando así sucede es importante que el proceso diagnóstico sea oportuno al igual que el tratamiento. Es indispensable estar alertas del posible surgimiento de nefritis lúpica, púrpura trombocitopénica trombótica y síndrome urémico hemolítico, embarazo molar y síndrome antifosfolipídico.

Abstract BACKGROUND: Preeclampsia before 20 weeks' gestation is exceptional; it is associated with antiphospholipid syndrome. Hypertensive disorder of pregnancy is the leading cause of maternal and perinatal mortality worldwide, represents a 10% complication of all the pregnancies worldwide, where there has been a significant increase in its incidence has been observed. In the last two decades, with an annual estimate of 50,000 to 60,000 maternal deaths in the world. CLINICAL CASE: 26-year-old woman in the 17th week of pregnancy, who was admitted to the emergency department for a 20-minute evolution of severe headache with subsequent generalized tonic-clonic seizure episode, admission blood pressure was 170/102 mmHg, she was also found with mucocutaneas pallor, gynecological examination found a gravid uterus with a uterine height of 18 cm, and a fetal heart rate of 136 bpm. The paraclinical tests confirmed a HELLP syndrome, being considered an atypical situation due to the gestational age in which she presented. CONCLUSIONS: Atypical cases of preeclampsia are usually rare cases, especially when they appear before week 20; however, in this population it is important to make a diagnosis process in a timely manner, to initiate rapid treatment. Additionally, caution should be exercised with disorders including lupus nephritis, thrombotic thrombocytopenic purpura, and hemolytic uremic syndrome, as well as molar pregnancy and antiphospholipid syndrome.

Síndrome coronario agudo atípico, un reto diagnóstico: revisión de tema / A review on Atypical Acute Coronary Syndrome, a diagnostic challenge / Síndrome Coronariana Aguda Atípica, Um Desafio Diagnóstico: Revisão De Tópico

El síndrome coronario agudo (SCA) es la principal causa de muerte, por esta razón, es fundamental reconocer sus características clínicas. Tradicionalmente ha sido descrito un cuadro denominado típico, consistente en dolor torácico retroesternal o en la región izquierda del tórax, explicado como una sensación de presión o pesadez, de duración superior a 20 minutos, que se puede irradiar a la extremidad superior izquierda o derecha, cuello o mandíbula, asociado a diaforesis y náuseas. Diversos grupos de pacientes como mujeres, diabéticos, ancianos y con antecedentes de falla cardiaca o accidente cerebrovascular presentan cuadros llamados atípicos, que en gran proporción no manifiestan dolor torácico. Varios estudios plantean que no hay síntomas suficientemente sensibles y específicos para ser considerados típicos en el contexto del SCA, por lo que el diagnóstico debe incluir además de la evaluación clínica, el electrocardiograma, los factores de riesgo y los biomarcadores. El uso de puntajes de riesgo como el HEART ha demostrado ser útil en este escenario.

Acute coronary syndrome (ACS) is the main cause of mortality around the world; the-refore, it is essential to recognize the clinical characteristics that increase its diagnostic suspicion. Traditionally, it has been defined as a so-called typical condition, consisting of retrosternal chest pain or pain in the left region of the thorax. It is described as a feeling of pressure or heaviness, lasting more than 20 minutes, which can radiate to the left or right upper limb, neck or jaw, and can be associated with diaphoresis and nau-sea. Various groups of patients such as women, diabetics, the elderly, and those with a history of heart failure or cerebrovascular accident, have so-called atypical clinical sets of symptoms, which in a large proportion may not present chest pain. Various studies suggest that there are not sufficiently sensitive and specific symptoms to be considered typical in the context of ACS, thus, the approach must include the electrocardiogram, risk factors and biomarkers in addition to the clinical evaluation. The use of risk scores such as the HEART has proven very useful in this scenario.

A síndrome coronariana aguda (SCA) é a principal causa de morte, por isso é fundamen-tal o reconhecimento de suas características clínicas. Tradicionalmente, é descrita uma condição dita típica, que consiste em dor torácica retroesternal ou na região esquerda do tórax, explicada como uma sensação de pressão ou peso, com duração superior a 20 minutos, que pode irradiar para a esquerda ou direita membro superior, pescoço ou mandíbula, associado a sudorese e náusea. Vários grupos de pacientes como mulheres, diabéticos, idosos e com história de insuficiência cardíaca ou acidente vascular cerebral apresentam condições atípicas, que em grande parte não manifestam dor no peito. Vários estudos sugerem que não existem sintomas suficientemente sensíveis e específicos para serem considerados típicos no contexto da SCA, de modo que o diagnóstico deve incluir, além da avaliação clínica, o eletrocardiograma, fatores de risco e biomarcadores. O uso de escores de risco, como o CORAÇÃO, tem se mostrado útil nesse cenário.

Proliferación vascular atípica mamaria inducida por radioterapia / Atypical vascular proliferation of the breast induced by radiation

La proliferación vasculara típica mamaria inducida por radioterapia es una proliferación angiomatoide que aparece sobre la piel previamente irradiada por el tratamiento conservador de un carcinomademama. Se presenta el caso de una paciente de 58años que consultó por la aparición de múltiples pápulas purpúricas milimétricas en la mama derecha. Había recibido radioterapia y cuadrantectomía por un carcinoma intraductal 5años antes y estaba medicada con tamoxifeno. El análisis histópatológico e inmunohistoquímico informó: "Proliferación vascular atípica inducida por radiación, variedad atípica inducida por radiación, variedad linfática". Se adoptó una conducta expectante, con seguimiento estrecho.

Atypical vascular proliferation of the breast induced by radiation is an angiomatoid proliferation that appears on previously irradiated skin by the conservative treatament of a breast carcinoma. We present a 58-year-old female patient who consulted for multiple millimeter purpuric papules in the right breast. She received radiotherapy and quadrantectomy for an intraductal carcinoma 5 years before. She is currently on tomoxifen. The histopathology and immunohistochemistry reported atypical vascular proliferation induced by radiation, lymphatic variety. Watchuful waiting is adopted with close monitoring.

Nephrotic syndrome associated with primary atypical hemolytic uremic syndrome / Síndrome nefrótica associada à síndrome hemolítico-urêmica atípica primária

Abstract Primary atypical hemolytic-uremic syndrome is a rare disease characterized by non-immune microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal dysfunction; it is related to alterations in the regulation of the alternative pathway of complement due to genetic mutations. The association with nephrotic syndrome is unusual. We present here a pediatric patient diagnosed with primary atypical hemolytic-uremic syndrome associated with nephrotic syndrome who responded to eculizumab treatment.

Resumo A síndrome hemolítico-urêmica atípica primária é uma doença rara, caracterizada por anemia hemolítica microangiopática não-imune, trombocitopenia e disfunção renal; está relacionado a alterações na regulação da via alternativa do complemento devido a mutações genéticas. A associação com a síndrome nefrótica é incomum. Apresentamos aqui um paciente pediátrico com diagnóstico de síndrome hemolítico-urêmica atípica primária associada à síndrome nefrótica que respondeu ao tratamento com eculizumab.

Genetic atypical hemolytic uremic syndrome in children: a 20-year experience from a tertiary center / Síndrome hemolítica urêmica atípica genética em crianças: uma experiência de 20 anos a partir de um centro terciário

Abstract Introduction: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disorder characterized by the triad of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury, which primarily affects preschool-aged children. This study's aim was to describe the clinical profile, management, and long-term outcome of the genetic aHUS patients admitted to a tertiary care pediatric nephrology center during 20 years. Methods: We performed a retrospective analysis of the clinical records of all aHUS patients younger than 18 years with identified genetic mutations. Data on clinical features, genetic study, therapeutic interventions, and long-term outcomes were reviewed. Results: Five cases of aHUS with an identified genetic mutation were included; all were inaugural cases with the youngest being 4 months old. Complement factor H gene mutation was identified in four patients. Therapeutic plasma exchange was performed for acute management in 4 patients, one of whom also needed acute renal replacement therapy (peritoneal dialysis). All patients went on complete remission, 2 had more than one relapse but only 1 of these progressed to chronic kidney disease during the follow-up period (median (25th-75th percentile), 136 (43.5-200.5) months). Conclusion: In children, the prognosis of renal function seems to be strongly dependent on the genetic background, thus being crucial to perform genetic study in all aHUS cases. In our cohort, 2 patients presented genetic mutations not previously described. Recent innovations on the genetic field leading to the identification of new mutations has lead to a better understanding of aHUS pathogenesis, but further studies, focusing on the genotype-phenotype correlation, with longer follow-up periods, are needed.

Resumo Introdução: A síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) é um distúrbio raro caracterizado pela tríade de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda, afetando principalmente crianças em idade pré-escolar. O objetivo deste estudo foi descrever perfil clínico, manejo e desfecho em longo prazo dos pacientes com SHUa genética admitidos em um centro terciário de nefrologia pediátrica durante 20 anos. Métodos: Realizamos análise retrospectiva dos registros clínicos de todos os pacientes com SHUa menores de 18 anos com mutações genéticas identificadas. Revisaram-se dados sobre características clínicas, estudo genético, intervenções terapêuticas e desfechos em longo prazo. Resultados: Incluíram-se cinco casos de SHUa com uma mutação genética identificada; sendo todos casos inaugurais, o mais jovem tendo 4 meses de idade. A mutação no gene do fator H do complemento foi identificada em quatro pacientes. Plasmaférese terapêutica foi realizada para tratamento agudo em 4 pacientes, um dos quais também necessitou terapia renal substitutiva aguda (diálise peritoneal). Todos os pacientes tiveram remissão completa, 2 mais de uma recidiva, mas apenas 1 evoluiu para doença renal crônica durante acompanhamento (mediana (percentil 25°-75°), 136 (43,5-200,5) meses). Conclusão: Em crianças, o prognóstico da função renal parece ser fortemente dependente do histórico genético, sendo crucial realizar estudo genético em todos os casos de SHUa. Em nossa coorte, 2 pacientes apresentaram mutações genéticas não descritas anteriormente. Inovações recentes no campo genético que levaram à identificação de novas mutações conduziram a um melhor entendimento da patogênese SHUa, mas são necessários mais estudos, focando na correlação genótipo-fenótipo, com períodos de acompanhamento mais longos.

Leishmaniasis cutánea simuladora de pericondritis

Resumen La leishmaniasis cutánea presenta una clínica muy característica de pápula eritemato-amarillenta con costra central, en regiones expuestas, que los profesionales de la salud podemos identificar y tratar sin necesidad de biopsia. En ocasiones, se presenta con una clínica atípica que puede conducir a un error diagnóstico, con su perpetuación y malestar en el paciente. Presentamos el caso de una mujer de 53 con una placa eritema-to-exudativa por toda la extensión del pabellón auricular izquierdo de varios meses de evolución. Había sido tratada desde el inicio con antibioterapia y corticoides, sin conseguir mejoría y con un claro empeoramiento, al haberse extendido por toda la oreja. Tras la realización de la biopsia, se llegó al diagnóstico de leishmaniasis cutánea erisipeloide. Se procedió a realizar tratamiento dirigido con fluconazol y posteriores infiltraciones de antimoniato de meglumina consiguiendo su completa resolución.

Abstract Cutaneous leishmaniasis presents a very characteristic clinic of erythematous-yellowish papule with central crust, in exposed regions, that we health professionals can identify and treat without the need for a biopsy. Sometimes, it presents with an atypical clinic that can lead to a diagnostic error, with its perpetuation and discomfort in the patient. We present the case of a 53-year-old woman with an erythematous-exudative plaque throughout the extension of the left atrial pavilion of several months of evolution. It had been treated from the start with antiobiotherapy and corticosteroids, without achieving improvement and with a clear worsening, as it had spread throughout the ear. After the biopsy was performed, the diagnosis of erysipeloid cutaneous leishmaniasis was reached. Directed treatment with fluconazole and subsequent infiltrations of meglumine antimoniate were made, achieving its complete resolution.

Dental extraction and full mouth root canal therapy in a patient with atypical odontalgia: Report of invasive malpractice / Extração dentária e terapia de canal radicular total em um paciente com odontalgia atípica: relato de terapia invasiva por erro diagnóstico

Atypical odontalgia is a pain disorder featured by constant pain without any obvious dental pathology. We report a 38-year-old man having chronic orofacial pain in the past two years. The pain was first located in the left maxillary premolar-molar region, but spread to the contra lateral mandible, occipital region, head and shoulders over time. The pain was described as dull and continuous with the intensity of #6 (VAS), and not relieved even after root canal therapy of all teeth and extraction of wisdom teeth . Some comorbid conditions such as TMJ problems and involvement of masticatory muscles were also reported. Finally, the diagnosis of atypical odontalgia was established due to lack of evidence for any organic pathology on clinical and paraclinical investigations, and a combination therapy including fluoxetine and clonazepam was started. Dental practitioners should consider AO when confronting toothache without any reasonable organic cause and avoid unnecessary dental procedures (AU)

A odontalgia atípica (OA) é um distúrbio doloroso caracterizado por uma dor constante sem qualquer patologia dentária óbvia. Relatamos um homem de 38 anos com dor orofacial crônica nos últimos dois anos. A dor foi inicialmente localizada na região pré-molar-molar superior esquerdo, mas se espalhou para o lado oposto da mandíbula, região occipital, cabeça e ombros ao longo do tempo. A dor foi descrita como maçante e contínua com a intensidade de # 6 (EVA), e não aliviada mesmo após tratamento de canal de todos os dentes e extração dos dentes do siso. Algumas comorbidades como problemas de ATM e envolvimento dos músculos mastigatórios também foram relatadas. Finalmente, o diagnóstico de odontalgia atípica foi estabelecido devido à falta de evidência para qualquer patologia sistêmica nas investigações clínicas e exames complementares, e uma terapia combinada incluindo fluoxetina e clonazepam foi iniciada. Os dentistas devem considerar OA ao enfrentar uma dor de dente sem qualquer causa sistêmica razoável e evitar procedimentos odontológicos desnecessários (AU)

Fracturas atípicas de fémur asociadas al uso de bifosfonatos / Bisphosphonate associated atypical femur fractures

Resumen Los bifosfonatos son medicamentos ampliamente conocidos por su efecto antagonista de la resorción ósea y la consecuente reducción del riesgo de fracturas en los pacientes con osteoporosis. La literatura actual provee evidencia en términos de datos clínicos y experimentales que asocian el uso prolongado de estos medicamentos con un aumento en el riesgo de fracturas atípicas de fémur. Para establecer si esta asociación es clínicamente relevante, se requiere realizar estudios posteriores que incluyan la relación entre otros factores que podrían influir en la aparición de este tipo de fracturas como lo es la propia enfermedad osteoporótica, el tipo de bifosfonato utilizado, el mecanismo lesional que originó la fractura, medicamentos concomitantes y patologías asociadas.

Abstract Bisphosphonates are medications that are widely known for their antagonizing effect on bone resorption and their consequent reduction in the risk of fractures in patients with osteoporosis. Current literature provides evidence in terms of experimental and clinical data associating prolonged use of these drugs with an increase in the risk of atypical femur fractures. To establish if this association is clinically relevant, there lies a need for further studies that take into account other factors that might influence the occurrence of these type of fractures, like the osteoporotic disease itself, age, intake of other drugs and associated systemic illnesses.

COVID 19 y embarazo en Chile: Informe preliminar del estudio multicéntrico GESTACOVID / COVID-19 and pregnancy in Chile: preliminary report of the GESTACOVID multicenter study

INTRODUCCIÓN: En Chile, los efectos maternos y perinatales de la pandemia por SARS-CoV-2 son aún desconocidos. GESTACOVID es un estudio multicéntrico que incluye embarazadas y puérperas hasta el día 42 con COVID-19. El objetivo de este estudio es presentar un informe preliminar, describiendo el impacto de la enfermedad en las embarazadas, factores de riesgo asociados y resultados perinatales. MÉTODOS: Estudio de cohorte descriptivo que incluye 661 pacientes enroladas entre el 7 de marzo y el 6 de julio de 2020, en 23 centros hospitalarios del país. Se analizaron variables demográficas, comorbilidades, características clínicas y del diagnóstico de COVID-19 y resultado materno y perinatal. RESULTADOS: Las pacientes hospitalizadas por COVID-19 tuvieron mayor prevalencia de hipertensión arterial crónica [10% vs 3%; OR=3,1 (1,5-6,79); p=0,003] y de diabetes tipo 1 y 2 [7% vs 2%; OR=3,2 (1,3-7,7); p=0,009] que las pacientes manejadas ambulatoriamente. Un IMC >40 kg/mt2 se asoció con un riesgo dos veces mayor de requerir manejo hospitalizado [OR=2,4 (1,2 - 4,6); p=0,009]. Aproximadamente la mitad de las pacientes (54%) tuvo un parto por cesárea, y un 8% de las interrupciones del embarazo fueron por COVID-19. Hasta la fecha de esta publicación, 38% de las pacientes continuaban embarazadas. Hubo 21 PCR positivas en 316 neonatos (6,6%), la mayoría (17/21) en pacientes diagnosticadas por cribado universal. CONCLUSIONES: Las embarazadas con COVID-19 y comorbilidades como diabetes, hipertensión crónica y obesidad mórbida deben ser manejadas atentamente y deberán ser objeto de mayor investigación. La tasa de transmisión vertical requiere una mayor evaluación para diferenciar el mecanismo y tipo de infección involucrada.

INTRODUCTION: In Chile, effects of the SARS-CoV-2 infection in pregnant women are unknown. GESTACOVID is a multicenter collaborative study including pregnant women and those in the postpartum period (until 42 days) who have had COVID-19. The purpose of this study is to report our preliminary results describing the clinical impact of COVID-19 in pregnant women, the associated risk factors and perinatal results. METHODS: Descriptive cohort study including 661 patients between April 7th and July 6th, 2020, in 23 hospitals. Demographical, comorbidities, clinical and diagnostic characteristics of COVID-19 disease and maternal and perinatal outcomes were analyzed. RESULTS: Pregnant women with COVID-19 admitted to the hospital were more likely to have chronic hypertension [10% vs 3%; OR=3.1 (1.5-6.79); p=0,003] and diabetes type 1 and 2 [7% vs 2%; OR=3.2 (1.3-7.7); p=0.009] than those with outpatient management. A body mass index of >40 kg/mt2 was associated with two-fold higher risk of hospitalization [OR=2.4 (1.2-4.6); p=0.009]. Almost half of patients (54%) were delivered by cesarean section, and 8% of the medically indicated deliveries were due to COVID-19. So far, 38% of the patients are still pregnant. Among 316 newborns, there were 21 positive PCR tests (6.6%), mostly from asymptomatic mothers undergoing universal screening. CONCLUSIONS: Pregnant women with COVID-19 and comorbidities such as diabetes, chronic hypertension and morbid obesity need a close follow up and should be a matter for further research. Vertical transmission of COVID-19 should be thoroughly studied to define the mechanisms and type of infection involved.

Neumonía atípica en niños: Detección serológica y molecular de Mycoplasma pneumoniae. Revisión Sistemática / Atypical pneumonia in children: serological and molecular detection of Mycoplasma pneumoniae. Systematic Review

M. pneumoniae es un agente etiológico importante para neumonía atípica en niños. Por sus características inmunogénicas, la presentación clínica no alcanza una certeza diagnóstica. Métodos comunes usados para cuadros de etiología diferente, no producen en este caso hallazgos facilitadores del diagnóstico que generen decisiones terapéuticas apropiadas. El objetivo de esta revisión es describir la utilidad del uso de la PCR y serología IgM para M. pneumoniae en niños, conociendo que son las técnicas más usadas. Método: Con la estrategia Pico se buscó material científico en bases de datos Pubmed, Embase, Chrocane; verificando términos Mesh y Decs. Criterios de exclusión: abstracts, otros microorganismos, población adulta, pruebas de laboratorio diferentes, reportes de caso y cartas al editor. Es importante detectar M. pneumoniae por la aparición de cepas resistentes al tratamiento con macrólidos; secundario a no tener pruebas confiables. La serología, no es altamente sensible en etapas iniciales; pero, mediante pruebas pareadas se confirma el diagnóstico. Para agilizar la detección proponen la PCR; dependiendo de ciertas condiciones, podría hacerse diagnóstico. Si no se logran los requerimientos necesarios, el uso de los dos test resulta confiable. En conclusión, No hay superioridad de un test específico; algunos autores sugieren las dos pruebas para un diagnóstico rápido y evitar la resistencia por uso indiscriminado de antibióticos

M. pneumoniae is an important etiologic agent for atypical pneumonia in children. Due to its immunogenic characteristics, the clinical signs do not reach diagnostic certainty. Common methods used for different etiology do not produce diagnostic facilitating findings for therapeutic decisions. The objective of this review is to describe the usefulness of PCR and IgM serology for M. pneumoniae in children, considering that these are the most used techniques. Making use of the Pico strategy, scientific material was searched in PubMed, Embase, Chrocane databases; verifying terms Mesh and Decs. Exclusion criteria: abstracts, other microorganisms, adult population, different laboratory tests, case reports and letters to the editor. It is important to detect M. pneumoniae by the appearance of resistant to macrolide treatment microorganisms; secondary to not having reliable labs. Serology is not highly sensitive, in early stages; but, with paired tests, it confirms the diagnosis. To expedite detection, some propose PCR; depending on certain conditions, it could make a diagnosis. If the necessary requirements are not achieved, the use of the two tests is reliable. In conclusion, there is no superiority of a specific test; some studies suggest both tests for a rapid diagnosis and avoid resistance by indiscriminate use of antibiotics

Biomarcadores y blancos moleculares del complemento en el diagnóstico de las microangiopatías trombóticas / Complement biomarkers and molecular targets in the diagnosis of thrombotic microangiopathies / Biomarcadores e alvos moleculares do complemento no diagnóstico das microangiopatias trombóticas

Resumen El sistema del complemento juega un papel central en la inmunidad innata, es una línea de defensa contra patógenos y participa en la homeostasis. La activación anormal del complemento contribuye al desarrollo de patologías de variable severidad, tanto inmunológicas y hematológicas como renales. Entre ellas, las microangiopatías trombóticas (MAT) representan un grupo de enfermedades raras con manifestaciones clínicas comunes caracterizadas por anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia y daño de órgano(s) blanco. Si bien la clasificación de las MAT sigue siendo desafiante y no ha sido internacionalmente estandarizada, la descripción de entidades asociadas a anomalías del complemento fue comprobada con la eficiencia de la terapia anticomplemento en los pacientes. Las herramientas de diagnóstico desarrolladas en las últimas décadas son esenciales actualmente para diferenciar las MAT más características del grupo; esto es, la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) y el síndrome urémico hemolítico (SUH). En el presente trabajo se presenta una revisión del funcionamiento del sistema del complemento en condiciones fisiológicas, para poder explicar luego cuáles son las alteraciones del sistema implicadas en el desarrollo de las MAT y describir las herramientas disponibles para detectarlas en el laboratorio.

Abstract The complement system plays a crucial role in the innate immune response, being the first-line defense against pathogens and regulating homeostasis. Uncontrolled complement activation can cause immunologic, hematologic as well as renal syndromes of variable severity. Among them, thrombotic microangiopathies (TMA) represent a group of rare diseases characterised by similar clinical manifestations such as microangiopathic hemolytic anemia (MAHA), peripheral thrombocytopenia and organ injury. Although TMA classification is still challenging and no international consensus has been reached, complement-associated disorders have been described thanks to the efficiency of anti-complement therapy in patients. Diagnostic tools developed in the last decades are essential to differentiate the two most well characterized TMA: thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) and hemolytic uremic syndrome (HUS). This review will describe how the complement system works in physiological conditions in order to explain how complement abnormalities are involved in TMA, and finally how to detect those anomalies using laboratory tests.

Resumo O sistema do complemento desempenha um papel central na imunidade inata, sendo uma linha de defesa contra patógenos e participando da homeostase. A ativação anormal do complemento contribui para o desenvolvimento de patologias de gravidade variável, como imunológicas, hematológicas e renais. Entre elas, as microangiopatias trombóticas (MAT) representam um grupo de doenças raras com manifestações clínicas comuns caracterizadas por anemia hemolítica não imune, trombocitopenia e lesão de órgão(s) alvo. Embora a classificação das MAT continue sendo desafiadora e não tenha sido padronizada internacionalmente, a descrição de entidades associadas a anomalias do complemento foi comprovada com a eficiência da terapia anticomplemento nos pacientes. As ferramentas de diagnóstico desenvolvidas nas últimas décadas são atualmente essenciais para diferenciar as MAT mais características do grupo, que são a púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) e a síndrome hemolítica urêmica atípica (SHU). Neste trabalho, é apresentada uma revisão do funcionamento do sistema de complemento em condições fisiológicas, a fim de explicar posteriormente quais são as alterações do sistema compreendidas no desenvolvimento das MAT, e descrever as ferramentas disponíveis para detectá-las em laboratório.

Neumonía atípica en niños: Detección serológica y molecular de Mycoplasma pneumoniae. Revisión Sistemática / Atypical pneumonia in children: serological and molecular detection of Mycoplasma pneumoniae. Systematic Review

M. pneumoniae es un agente etiológico importante para neumonía atípica en niños. Por sus características inmunogénicas, la presentación clínica no alcanza una certeza diagnóstica. Métodos comunes usados para cuadros de etiología diferente, no producen en este caso hallazgos facilitadores del diagnóstico que generen decisiones terapéuticas apropiadas. El objetivo de esta revisión es describir la utilidad del uso de la PCR y serología IgM para M. pneumoniae en niños, conociendo que son las técnicas más usadas. Método: Con la estrategia Pico se buscó material científico en bases de datos Pubmed, Embase, Chrocane; verificando términos Mesh y Decs. Criterios de exclusión: abstracts, otros microorganismos, población adulta, pruebas de laboratorio diferentes, reportes de caso y cartas al editor. Es importante detectar M. pneumoniae por la aparición de cepas resistentes al tratamiento con macrólidos; secundario a no tener pruebas confiables. La serología, no es altamente sensible en etapas iniciales; pero, mediante pruebas pareadas se confirma el diagnóstico. Para agilizar la detección proponen la PCR; dependiendo de ciertas condiciones, podría hacerse diagnóstico. Si no se logran los requerimientos necesarios, el uso de los dos test resulta confiable. En conclusión, No hay superioridad de un test específico; algunos autores sugieren las dos pruebas para un diagnóstico rápido y evitar la resistencia por uso indiscriminado de antibióticos

M. pneumoniae is an important etiologic agent for atypical pneumonia in children. Due to its immunogenic characteristics, the clinical signs do not reach diagnostic certainty. Common methods used for different etiology do not produce diagnostic facilitating findings for therapeutic decisions. The objective of this review is to describe the usefulness of PCR and IgM serology for M. pneumoniae in children, considering that these are the most used techniques. Making use of the Pico strategy, scientific material was searched in PubMed, Embase, Chrocane databases; verifying terms Mesh and Decs. Exclusion criteria: abstracts, other microorganisms, adult population, different laboratory tests, case reports and letters to the editor. It is important to detect M. pneumoniae by the appearance of resistant to macrolide treatment microorganisms; secondary to not having reliable labs. Serology is not highly sensitive, in early stages; but, with paired tests, it confirms the diagnosis. To expedite detection, some propose PCR; depending on certain conditions, it could make a diagnosis. If the necessary requirements are not achieved, the use of the two tests is reliable. In conclusion, there is no superiority of a specific test; some studies suggest both tests for a rapid diagnosis and avoid resistance by indiscriminate use of antibiotics

Genotipificación del virus de la enfermedad mano-pie-boca atípica en un hospital pediátrico de la Ciudad de Buenos Aires, Argentina / Atypical hand-foot-mouth disease virus genotyping in a pediatric hospital in Buenos Aires city, Argentin

La enfermedad mano-pie-boca (EMPB) típica es exantemática, con sintomatología clásica de fiebre, exantema papulovesicular en las manos y los pies, asociada o no a herpangina. Es causada, principalmente, por enterovirus 71 y virus Coxsackie A16, miembros del género Enterovirus. En los últimos años, se han descrito brotes mundiales de EMPB con manifestaciones atípicas causadas, sobre todo, por el virus Coxsackie A6. La EMPB atípica se considera emergente con características clínicas y epidemiológicas peculiares: la afección de adultos, el predominio en invierno y un amplio espectro de manifestaciones clínicas en la extensión y la distribución de las lesiones. Las características morfológicas de las lesiones son muy variables: pueden simular varicela, impétigo o vasculitis.Se describe el caso de un niño de 4 años con EMPB atípica. Se detalla su forma de presentación, evolución clínica, metodología diagnóstica y terapéutica empleada.

Typical hand-foot-mouth disease (HFMD) is an exanthematous viral disease with a classic symptomatology of fever, papulovesicular rash on the hands and feet with or without herpangina. It is usually caused by enterovirus 71 and Coxsackievirus A16, members of the genus Enterovirus. Recently, worldwide outbreaks of HFMD with atypical manifestations caused by Coxsackievirus A6 have been described. Atypical HFMD is considered an emerging disease due to its peculiar clinical and epidemiological characteristics: it affects adults, has a wide spectrum of clinical manifestations in the extension and distribution of the lesions and occurs in winter. The morphological characteristics of the lesions are very variable and can be misdiagnosed as chickenpox, impetigo or vasculitis. Here we describe the symptoms, clinical evolution, diagnostic methodology and treatment employed on a 4-year-old male patient with atypical HFMD.